La première année de vie de Lila a été ponctuée de nombreux allers et retours chez divers médecins dans la région Toulousaine.
Lila enchaînait les infections ORL (otites, angines,...) et attrapait tous les microbes qui passaient, c'était ce que l'on nous disait... Lila avait de manière répétée des fièvres inexpliquées et ne tardait pas à faire ses premières convulsions... Lila avait un an et demi lorsque nous avons déménagé dans la région de Draguignan (Var).
A ce moment-là, les fièvres de Lila se sont intensifiées dépassant régulièrement les 41°C durant entre 5 et 10 jours, revenant exactement tous les 15 jours... Les convulsions devenaient régulières et les douleurs étaient plus facilement identifiables... Les pédiatres du CH Draguignan nous ont donné tous les diagnostics possibles (intolérance au lactose, faible immunité,...) pour expliquer ses hospitalisations...
Puis un jour, après avoir un peu bousculé les médecins, on nous lâche ''c'est un syndrome Marshall, on va donner des corticoïdes''... On se renseigne, on se rassure aussi, on se dit que nous ne sommes pas fous et que notre fille est bien malade... De l'autre côté, on se dit qu'un syndrome Marshall n'a rien de grave et qu'un jour il s'en ira comme il est venu... Manque de chance les corticoïdes, qui faisaient très bien effet au début, ont progressivement arrêté d'être efficaces et notre fille est ''sortie du tableau Marshall''... Lila a alors débuté un suivi sur Nice, non sans mal car le CH Draguignan préférait la garder, soignant à cette époque un ''Marshall atypique''... Au bout de quelques mois, la spécialiste qui suivait Lila sur Nice a décidé de contacter les centres de recherche, elle pensait que Lila avait une maladie qu'elle n'était pas en mesure de diagnostiquer... La maladie de Lila devenait de plus en plus handicapante, entraînant des douleurs intenses (persistantes entre les poussées se rapprochant de la Polyarthrite juvénile), une grosse fatigue et altération de son état général... Lila ne répondait plus aux différents antipyrétiques (paracétamol, ibuprofène, corticoïdes,....).
Elle a développé également une hypersensibilité à la chaleur, ne grelotte jamais et semble ressentir que très peu le froid. Elle prend par exemple ses bains à une température inférieure à 30°C et semble réellement gênée par une température supérieure...
En octobre 2016, Lila a commencé un suivi à l'institut des maladies génétiques "IMAGINE" de l'hôpital Necker qui nous a permis de faire une analyse génétique (300 gênes sur 25 000) mais également d'essayer de nombreux traitements par injections ou perfusions (biothérapies).
En 2018, une mise en évidence d'une mutation du récepteur 1 du gêne TGFBeta sur le panel des déficits immunitaires (Pr PICARD). Après réanalyse, il s'agirait d'un polymorphisme courant dans la population.
En janvier 2019, le Dr Bader-Meunier, spécialiste qui suit Lila, nous informe qu'aucun laboratoire au sein d'Imagine n'est susceptible de faire progresser davantage la recherche génétique. Elle demande un Séquençage Nouvelle Génération (NGS) du panel auto-inflammatoire auprès du laboratoire du Pr TOUITOU (MONTPELLIER). Il se révélera négatif.
L'institut IMAGINE a reçu fin 2018, un appareil permettant de sequencer l'ADN à haut débit (NovaSeq). En mai 2019, Lila et nous, ses parents, avons été prélevés afin qu'un exome familial soit réalisé (la totalité des 25 000 gênes). D'après le directeur de l'institut Imagine, la probabilité d'identifier le gêne responsable de la pathologie de Lila est de 45%. Nous aurons les résultats lors de notre rendez vous en novembre 2019.
A ce jour, le quotidien de Lila est toujours rythmé par les hospitalisations et les essais de traitements à répétition qui ne sont pas efficaces à long terme. Les poussées inflammatoires sont de plus plus intenses ce qui entraînent le recours à des traitements de plus en plus fort.
